En esta historia de los pseudohermafroditas de Salinas, debemos mencionar a los doctores Ralph Peterson y a la doctora Julianne Imperato, asociados al departamento de Endocrinología de la Universidad de Cornell en la ciudad de New York, en el estado del mismo nombre de los Estados Unidos de America.
El 4 de noviembre de 1994, la universidad nacional Pedro Henríquez Ureña, UNPHU, inició la Cátedra Magistral Dr. Teófilo Gautier. En un accidente trágico con una patana, y cuando se dirigía a Salinas, falleció el doctor Gautier y la UNPHU decidió con gran justicia dedicarle esa cátedra magistral. Desde luego la primera persona invitada a pronunciar esa charla debía ser la doctora Imperato, quien trabajó muy de cerca con el doctor Gautier. A partir de los años de 1970 la doctora Imperato trabajó muy de cerca con los casos y en 1987 fue designada profesora adjunta de la UNPHU. En sus palabras ella narró lo que fue e implicó la labor del doctor Gautier en la comunidad de Salinas para todos sus habitantes.
En sus palabras dijo: “Nuestra investigación se hacía con varones de una comunidad en República Dominicana nacidos con genitales ambiguos, en quienes hicimos la descripción bioquímica por primera vez en la historia de la medicina. Fue una enfermedad nueva, que resultaba del fallo de convertir la testosterona en dihidrotestosterona por una deficiencia de la enzima 5 alfa reductasa. Teo, trabajando arduamente en el terreno, buscando cada miembro de la familia de que se tenía noticia, fue estructurando un árbol genealógico de estos pacientes y sus familiares, que resultó el más grande de cualquier forma de pseudohermafroditismo en el mundo”. Y continuaba la doctora Imperato: “ La investigación de Teo fue exhaustiva, precisa, llevada a cabo cuidadosamente por un periodo de largos años y con frecuencia venciendo grandes dificultades, pero al final su esfuerzo y perseverancia hicieron una contribución sustancial para comprender las hormonas masculinas y como ellas realizan su labor desde la vida intrauterina hasta el final de la vida de los hombres y también el papel de esas hormonas en la determinación del género. Este trabajo es hoy citado en todos los libros de endocrinología y no solo es utilizado en las escuelas de medicina, sino que también en escuelas de psicología, psicología y sociología. Es un gran ejemplo de una investigación clínica que no se hubiera podido realizar sin el esfuerzo y la perseverancia del doctor Teófilo Gautier Abreu”.
En la mayoría de los pacientes examinados por el doctor Gautier y auxiliado por los estudiantes de medicina de la UNPHU y de la UASD, encontraron algunas rasgos comunes: nacían con genitales poco desarrollados por lo que se presumían niñas y al llegar a la pubertad empezaban a desarrollar caracteres sexuales secundarios con un desarrollo muscular normal para un varón, pues para el desarrollo muscular no interviene la enzima ausente, pero no tenían acné, ni desarrollo de vello ni tampoco se modificaba la forma del cabello hacia el patrón de las “entradas en la frente” típicas de los varones. En las palabras de la doctora Imperato: “Al momento de su muerte Teo había estudiado 25 familias y había encontrado 41 varones afectados. Había estudiado siete generaciones y encontró que en la quinta y sexta generación había matrimonios consanguíneos de primos, lo que produjo varones homocigóticos afectados. El origen del defecto pudo ser localizado en una mujer que en 1890 tuvo una mutación”.
Esos estudios mostraron que la acción de la testosterona predomina sobre el sexo de crianza a la hora de determinar el género masculino. Un estudio brillante por un gran profesional y que tiene nueva presencia en los tiempos que corren.
